Учёные создали ИИ, подобный ChatGPT, который прогнозирует риск инсульта по ДНК

Новый инструмент на основе искусственного интеллекта, выявляющий генетические факторы риска инсульта, может открыть путь к более персонализированной профилактике и лечению.

Исследователи разработали модель искусственного интеллекта, которая анализирует ДНК человека, чтобы выявить генетические факторы риска инсульта — второй по значимости причины смерти в мире. Команда Технологического университета Сиднея (UTS) определила конкретные гены, связанные с повышенной предрасположенностью к ишемическому инсульту — наиболее распространённому типу инсульта, при котором тромб блокирует приток крови к мозгу. Результаты исследования опубликованы на платформе ScienceDirect .

Ведущий автор исследования Кайруй Го сообщил, что люди, перенёсшие инсульт, особенно в молодом возрасте, часто хотят знать, не угрожает ли риск и другим членам семьи. По его словам, новые инструменты помогут семьям лучше понять этот риск.

Согласно предыдущим исследованиям, генетические факторы составляют около 38 процентов риска инсульта у человека. Традиционно генетика не считалась ключевым фактором при оценке риска инсульта. Го отметил, что новая работа показывает, насколько велико влияние генетических факторов. По его мнению, обработка такого огромного объёма данных на индивидуальном уровне была бы невозможна без искусственного интеллекта.

Команда разработала новую модель на основе технологии трансформеров, лежащей в основе больших языковых моделей, таких как ChatGPT. Модель обучали на генетических вариациях, чтобы выявить связи с ишемическим инсультом.

Модель обнаружила 18 генетических вариантов, связанных с ишемическим инсультом. Гены EDEM2 , активный в коре головного мозга, и KANK2 , обнаруживаемый в крови, были выделены как ключевые факторы предрасположенности к инсульту.

Инструмент протестировали на двух крупных медицинских наборах данных, охватывающих более 40 тысяч человек. Искусственный интеллект успешно распределил людей по группам низкого, среднего и высокого генетического риска. Со временем у людей из группы высокого риска вероятность первого ишемического инсульта оказалась на 21 процент выше, чем у людей из группы низкого риска.

До сих пор учёные рассчитывали генетический риск с помощью статистического инструмента, называемого полигенными шкалами риска (PRS). Этот метод оценивает вероятность развития определённого заболевания, учитывая совокупный эффект множества генетических вариантов. Однако он не учитывает, как разные варианты взаимодействуют друг с другом и как их расположение в последовательности ДНК влияет на общий риск.

Директор Австралийского института искусственного интеллекта Цзе Лу заявила, что искусственный интеллект можно использовать для выявления связей между генами человека и заболеваниями, а также для создания индивидуальных оценок риска. Это может помочь предотвратить событие, способное изменить жизнь или привести к смерти.

По словам Лу, на следующем этапе будет создан мультимодальный инструмент на основе ИИ, способный объединять генетическую оценку риска с другими данными, такими как опросники о здоровье и образе жизни, обследования и визуализация.

«Генетика — лишь одна из составляющих риска инсульта. Сочетание генетических показателей с установленными факторами риска, такими как артериальное давление, возраст, фибрилляция предсердий, сахарный диабет 2 типа и холестерин, может усилить мониторинг и профилактику», — сказала она.